AceMed
УниверситетиВъпросиENВходЗапочни безплатно
  1. AceMed
  2. Университети
  3. МУ София
  4. Медицина
  5. 3 курс
  6. Генетика

Медицина · 3 курс · МУ София

Генетика

Генетиката се изучава в 3 курс на специалност Медицина в Медицински университет – София. Конспектът ѝ от 65 теми е подреден в седем раздела: молекулни и цитогенетични основи и методи, унаследяване и родословен анализ, обширен раздел за моногенните заболявания, митохондриални и хромозомни болести, мултифакторни болести и генетика на рака, вродени аномалии, репродуктивна генетика и консултиране, а накрая фармакогенетика и терапия. В AceMed всяка тема има записки, общо около четири часа четене, с 451 обозначени изображения и 77 таблици. Много от записките разглеждат заболяванията поред – генетика, патофизиология, клинична картина, диагноза и лечение – и често завършват със сравнителни таблици. Към тях има и 951 флашкарти.

Целият конспект на МУ София по Генетика, медицина, 3 курс: 65 теми, всяка с безплатна записка (4 часа четене), и 951 флашкарти. Обновено на 29 октомври 2026 г.

теми в конспекта
65
безплатни записки
65
флашкарти
951
четене
4 ч
Чети записките безплатноВече имаш профил? Отвори предмета

Конспект

Темите в реда на конспекта на МУ София. Всяка тема със записка се отваря в AceMed, щом влезеш в профила си.

Молекулни и цитогенетични основи. Методи 11 теми

  1. 1. Organization of the nuclear genome. Structure and function of genes. Expression of genetic information. Metabolism of mRNA4 мин · 15 флашкарти
  2. 2. Regulation of gene activity. Epigenetics.3 мин · 14 флашкарти
  3. 3. Organization of the mitochondrial genome.5 мин · 16 флашкарти
  4. 4. Microscopic and submicroscopic structure and function of chromosomes. Chromosomal morphology. Normal human karyotype. Chromosomal heteromorphism.4 мин · 15 флашкарти
  5. 5. Mechanisms of DNA repair: direct repair; excision repair; single-strand break repair (SSBR); double-strand break repair (DSBR).4 мин · 15 флашкарти
  6. 6. Monogenic defects. Mutagenesis. Germline and somatic mutations. Gonadal and somatic mosaicism. Definition and classification of types of mutations in the human genome. Phenotypic expression of mutations.6 мин · 14 флашкарти
  7. 7. Chromosomal mutations: numerical and structural chromosomal aberrations. Marker chromosomes.3 мин · 14 флашкарти
  8. 8. Molecular genetic methods. PCR, allele-specific polymerase chain reaction. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). Real-time PCR. RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. Allele-specific oligonucleotides (ASOs).4 мин · 14 флашкарти
  9. 9. Gene sequencing: Sanger sequencing, next-generation sequencing (NGS).4 мин · 14 флашкарти
  10. 10. Methods for detection of deletions and duplications: MLPA; molecular karyotyping (aCGH).4 мин · 16 флашкарти
  11. 11. Cytogenetic methods. FISH (fluorescence in situ hybridization).3 мин · 14 флашкарти

Унаследяване и родословен анализ 4 теми

  1. 12. Clinical genealogical (pedigree) method. Types of inheritance of monogenic defects: autosomal dominant and autosomal recessive.3 мин · 15 флашкарти
  2. 13. Pedigree Method & Monogenic Inheritance: Sex-Linked, Sex-Limited, and Sex-Influenced3 мин · 14 флашкарти
  3. 14. Non-traditional (non-Mendelian) inheritance: genomic imprinting, uniparental disomy, dynamic mutations, gonadal mosaicism, incomplete penetrance, variable expressivity, pleiotropy, de novo mutations.4 мин · 13 флашкарти
  4. 15. Inheritance of Chromosomal Aberrations: Translocations, Inversions, and Mosaicism3 мин · 14 флашкарти

Моногенни заболявания 24 теми

  1. 16. Genetic anemias: thalassemias.4 мин · 15 флашкарти
  2. 17. Genetic anemias: abnormal hemoglobins (HbS); anemias in erythrocyte membrane defects (hereditary spherocytosis); anemias in enzyme defects (pyruvate kinase deficiency, G6PD deficiency).5 мин · 14 флашкарти
  3. 18. Hypoplastic anemias: Fanconi anemia, Blackfan-Diamond anemia.3 мин · 14 флашкарти
  4. 19. Diseases in amino acid metabolism defects: aminoacidopathies; organic acidopathies; urea cycle defects.4 мин · 15 флашкарти
  5. 20. Diseases of impaired carbohydrate metabolism: galactosemia; glycogen storage disorders.4 мин · 13 флашкарти
  6. 21. Diseases of Impaired Lipoprotein Metabolism: Familial Hypercholesterolemia (FH)3 мин · 15 флашкарти
  7. 22. Lysosomal Diseases: Mucopolysaccharidoses, Sphingolipidoses, Mucolipidoses3 мин · 14 флашкарти
  8. 23. Hereditary Connective Tissue and Bone System Diseases: Osteogenesis Imperfecta (OI)3 мин · 15 флашкарти
  9. 24 – Hereditary Connective Tissue Diseases: Ehlers–Danlos Syndrome & Marfan Syndrome5 мин · 15 флашкарти
  10. 25 –General characteristics and classification of congenital immunodeficiencies. Severe combined immunodeficiency: adenosine deaminase deficiency (ADD). Combined immunodeficiency syndromes: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS).5 мин · 15 флашкарти
  11. 26. Congenital Immunodeficiencies: Humoral and Immune Regulation Defects5 мин · 15 флашкарти
  12. 27. Congenital Immunodeficiencies: Phagocyte and Complement Defects5 мин · 14 флашкарти
  13. 28. Neuromuscular Diseases: Spinal Muscular Atrophy (SMA)4 мин · 14 флашкарти
  14. 29. Neuromuscular Diseases: Hereditary Motor–Sensory Neuropathies (HMSN)4 мин · 16 флашкарти
  15. 30. Neuromuscular Diseases: Muscular Dystrophies (Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophy)6 мин · 14 флашкарти
  16. 31. Monogenic Diseases with Pulmonary Manifestations: Cystic Fibrosis and Alpha-1 Antitrypsin Deficiency5 мин · 14 флашкарти
  17. 32. Hereditary Hearing Loss (Non-Syndromic and Syndromic)5 мин · 14 флашкарти
  18. 33. Monogenic skin diseases: epidermolysis bullosa, ichthyosis5 мин · 15 флашкарти
  19. 34. Genetic disorders of blood coagulation: hemophilia A, hemophilia B, von5 мин · 15 флашкарти
  20. 35. Monogenic Ocular Diseases: Retinitis Pigmentosa, Congenital Color Vision Disorders, Cataracts, Aniridia5 мин · 16 флашкарти
  21. 36. Monogenic Kidney Diseases: Autosomal Dominant and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease4 мин · 14 флашкарти
  22. 37. Monogenic Defects of DNA Repair: Ataxia-Telangiectasia, Xeroderma Pigmentosum, Fanconi Anemia, Bloom Syndrome4 мин · 16 флашкарти
  23. 38. Monogenic Endocrine Disorders: Congenital Adrenal Hyperplasia, Pituitary Dwarfism, Congenital Hypothyroidism4 мин · 16 флашкарти
  24. 39. Hereditary Diseases Caused by Dynamic Mutations: Huntington’s Disease, Myotonic Dystrophy, Fragile X (Martin–Bell) Syndrome4 мин · 14 флашкарти

Митохондриални и хромозомни болести 6 теми

  1. 40. General characteristics of mitochondrial diseases. Leber hereditary optic neuropathy (LHON), MERRF syndrome, MELAS syndrome, NARP syndrome, Leigh syndrome, Kearns-Sayre syndrome.5 мин · 15 флашкарти
  2. 41. Chromosomal diseases caused by sex chromosome aberrations: monosomy X, Klinefelter syndrome, Fraccaro syndrome, polysomy X, polysomy Y.5 мин · 15 флашкарти
  3. 42. Chromosomal diseases caused by numerical autosomal aberrations: trisomy 21, trisomy 13, trisomy 18.4 мин · 16 флашкарти
  4. 43. Chromosomal Diseases Associated with Structural Autosomal Aberrations5 мин · 13 флашкарти
  5. 44. Syndromes caused by imprinting disorders: Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome.3 мин · 16 флашкарти
  6. 45. Contiguous gene syndromes: DiGeorge syndrome; Williams syndrome.3 мин · 14 флашкарти

Мултифакторни болести и генетика на рака 5 теми

  1. 46. General characteristics of multifactorial diseases. Genetic epidemiology. Family, twin and adoptive studies. Genetic polymorphisms: RFLP, VNTRs, SSRs, SNPs.5 мин · 15 флашкарти
  2. 47. Genetic mechanisms of tumorigenesis: general cellular and molecular characteristics of the cancer cell; leading ("driver") mutations. Proto-oncogenes: normal function and mechanisms of transformation into oncogenes…5 мин · 15 флашкарти
  3. 48. Hereditary cancer syndromes - general characteristics. Syndromes with genetic predisposition to colorectal carcinoma: familial adenomatous polyposis (FAP); hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC); Cowden syndrome.5 мин · 16 флашкарти
  4. 49. Hereditary cancer syndromes - general characteristics. Hereditary breast and ovarian cancer.2 мин · 14 флашкарти
  5. 50. Hereditary cancer syndromes - general characteristics. Multiple endocrine neoplasia. Familial melanoma. Retinoblastoma.3 мин · 16 флашкарти

Вродени аномалии, репродуктивна генетика и консултиране 6 теми

  1. 51. Congenital anomalies – classification and Etiology. Dysmorphology and teratogenesis.4 мин · 14 флашкарти
  2. 52. Reproductive genetics. Genetic causes of male and female infertility. Genetic tests for infertility. Spontaneous pregnancy loss and stillbirths.4 мин · 15 флашкарти
  3. 53. Disorders of Sexual Development (DSD)4 мин · 15 флашкарти
  4. 54. Preimplantation Genetic Tests.4 мин · 15 флашкарти
  5. 55. Screening for genetic diseases - general principles. Newborn screening. Prenatal screening (BCS and NIPT). Heterozygote carrier screening.4 мин · 16 флашкарти
  6. 56. Genetic counseling.4 мин · 13 флашкарти

Фармакогенетика и терапия 9 теми

  1. 57. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Rare monogenic pharmacogenetic defects. Мalignant hyperthermia, atypical butyrylcholine esterase.4 мин · 15 флашкарти
  2. 58. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Polymorphic monogenic pharmacogenetic defects. G6PD-deficiency; deficiency of: TPMT, DPYD, NAT1, and NAT2; alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase deficiency.4 мин · 14 флашкарти
  3. 59. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Polymorphic monogenic pharmacogenetic defects. CYP450 superfamily variants: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4. FGD in individuals with genetic diseases.4 мин · 12 флашкарти
  4. 60. Conventional therapy of genetic diseases. Orphan drugs.4 мин · 14 флашкарти
  5. 61. Targeted therapy - general characteristics. Targeted therapy for colorectal carcinomas and gastrointestinal stromal tumors (GIST).4 мин · 15 флашкарти
  6. 62. Targeted therapy - general characteristics. Targeted therapy for breast and ovarian cancer.4 мин · 13 флашкарти
  7. 63. Targeted therapy - general characteristics. Targeted therapy for melanoma, prostate cancer, and non-small cell lung cancer (NSCLC).3 мин · 15 флашкарти
  8. 64. Targeted therapy - general characteristics. Targeted therapy in chronic myeloid leukemia (CML).3 мин · 16 флашкарти
  9. 65. Gene therapy - principles, possibilities, applications.5 мин · 15 флашкарти

Други предмети в 3 курс

  • Вътрешни болести (практика)30 записки
  • Вътрешни болести (теория)58 записки
  • Микробиология113 записки
  • Фармакология93 записки

Чети всички записки безплатно

Създай безплатен профил, за да четеш записките, да планираш ученето си и да следиш какво си минал. Premium добавя преговор с флашкарти, маркиране и AI въпроси.

Започни безплатно

AceMed е независима платформа и не е свързана с изброените университети. Конспектите следват публикуваните учебни програми на университетите.

УниверситетиВъпросиУсловияПоверителностПравна информация